Gluten Duyarlılığı

FKU Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Teşhis Süreci

FKU Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Teşhis Süreci

Fenilketonüri (FKU), proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adlı amino asidin sindirilememesi sonucu ortaya çıkan bir hastalık. Neyse ki protein içermeyen gıdalarla uygulanan katı diyet programları sayesinde bu hastalığın önüne geçilebiliyor. Yenidoğanlardan alınan topuk kanı ile erken teşhis ise bu noktada hayat kurtarıcı bir adım!

Bir çeşit protein intoleransı olarak açıklanan ve çocukların hem bedensel hem de zihinsel gelişimini ciddi ölçüde etkileyebilen FKU hastalığı, tıpkı gluten intoleransı ile ortaya çıkan çölyak hastalığı gibi, çok sıkı bir diyet programıyla yönetilmesi gereken kalıtımsal bir rahatsızlık. Yenidoğan bebeklerden alınan topuk kanıyla erken teşhis edilebilen bu hastalığa karşı doktorların ve beslenme uzmanlarının hazırlayacağı diyet programları, bireylerin yaşam kalitesi üzerinde hayati bir önem teşkil ediyor. Bir ömür sürecek bir proteinsiz diyet uygulaması ve özel tıbbi takviyelerle, hastaların sağlıklı ve uzun bir ömür sürmeleri mümkün olabiliyor.

FKU Hastalığı Nedir? 

FKU Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Teşhis Süreci
  • FKU (Fenilketonüri) hastalığı, kalıtsal yani aileden geçen metabolik bir hastalık. Daha yenidoğan döneminde kendisini göstermeye başlayan FKU hastalığı, bir protein amino asidi olan fenilalaninin karaciğerde metabolize edilememesi nedeniyle oluşuyor. Vücutta biriken fenilalanin, zihinsel ve bedensel gelişimin zarar görmesine, hatta durmasına neden olabiliyor. Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü bünyesinde yayınlanan bir tez çalışması, ülkemizin, sebeplerinden biri de akraba evliliği olan FKU hastalığının en çok görüldüğü ve tıbbi olarak en sıkı takip edildiği ülkeler arasında yer aldığını yazıyor.
  • TÜBİTAK Bilim Teknik Dergisi’nde yer alan Kolayca Önlenebilecek Zihinsel Özür FKÜ (Fenilketonüri) adlı makale, bir çeşit “protein metabolizması bozukluğu” hastalığı olan FKU hakkında şu bilgileri veriyor:
  • Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli amino asidi metabolize edemiyor.
  • Kanda ve diğer vücut sıvılarında artan fenilalanin düzeyi ve onun artıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini harap edebiliyor ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına, ayrıca sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtilerin de ortaya çıkmasına neden olabiliyor.
  • Fenilketonüri Amerika’da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin ila 30 bin yenidoğanda bir görülmesine karşın, ülkemizde 3 bin – 4 bin yenidoğanda bir görülüyor.

FKU Hastalığı Belirtileri

Fenilketonürinin bebekliğin altıncı ayından itibaren gözlemlenebilen belirtileri şöyle sıralanıyor:

  • Bebeklerde altı ay civarında büyüme-gelişme geriliği fark edilmeye başlanıyor.
  • Bebeklerde baş kontrolü, oturma ve yürüme evrelerinde gecikmeler gözlemleniyor.
  • Bebeğin etrafıyla ilgisinin az olduğu görülüyor.
  • Klasik ve ciddi Fenilketonüri’si olan bir çocuk erken tedavi edilmediğinde mental fonksiyonlarda önemli bir gerilik izleniyor.
  • Mikrosefali, konvülsiyon ve egzamatöz deri lezyonları, bazı vakalarda saç, deri ve göz renginin açık olması ve idrarda küf kokusu da FKU teşhisi konulan hastalarda izlenen bulgular arasında yer alıyor. 
  • FKU hastalığının klinik belirtileri hiperaktivite, sık sık kusma, irritabilite ve dengesiz davranışlar olarak gösteriliyor.
  • Yine çocuklarda bağırma nöbetleri, tuhaf davranışlar, korkma ve dış çevreden kopukluk gözlemleniyor.
  • Mental gerilik ve nörolojik bulguların, hastalık tedavi edilmezse yaş ilerledikçe arttığı kaydediliyor.
  • FKU hastası bireylerde ayrıca yürüme ve postür bozukluğu, tremor, tikler ve parkinsonizm de ortaya çıkabiliyor.

FKU Hastalığı Teşhis Süresi 

Afyon Karahisar Üniversitesinin aynı tez çalışmasına göre, FKU hastalığının teşhis süresi için en ideal zaman bebeğin proteinli beslenmeye başlamasından sonraki ilk 24 saatin ardından, ilk 72 saatlik süre olarak görülüyor. Yani anne sütü alındığı andan itibaren iki günlük beslenme süresinden sonra FKU testinin gecikmeden yaptırılması gerekiyor. FKU tespit edilen bebeklerin ilk 15 gün içerisinde tedavisine başlaması şart. FKU hastalığının teşhisinde topuk kanının alınma ve laboratuvara gönderilme prosedürünün uygulanması, bu açıdan daha da önemli bir gereksinim haline geliyor.  

Fenilketonüri (FKU) Hastalarının Diyetinde Dikkat Edilmesi Gerekenler

FKU Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Teşhis Süreci

Fenilketonüri (FKU) hastalığı -İngilizce kısaltmasıyla PKU (phenylketonuria)- kesin bir tedavi yolu olmasa da yaşam boyu sürecek ve kandaki fenilalaninin kontrol altında tutulmasını sağlayacak sıkı bir diyetle baskılanabiliyor. Dolayısıyla FKU hastalarının hayatları boyunca doktorlarının verdiği özel tıbbi diyet programına dikkat etmeleri gerekiyor. PKU hastalarının kesinlikle uzak durması gereken besinler, uzman diyetisyenler ve doktorlarla birlikte belirleniyor. Diyet listelerini içeren tıbbi beslenme programına hastaların ömür boyu her gün, koşulsuz şartsız uymaları gerekiyor.

Çocuktan sorumlu ebeveynlerin, çocuğun diyet listesine birebir uyması için son derece dikkatli ve özenli davranması son derece önemli. Çocuğun diyet dışındaki bir besine erişimi hastalığın ilerlemesine, zihinsel ve fiziksel gelişim bozukluklarının artmasına neden olabiliyor. FKU hastaları için kırmızı liste adıyla anılan tabloda bulunan et ve et ürünleri, süt ve süt ürünleri, tavuk, balık, soya, tofu, yumurta ve kuru yemiş gibi besinlerin tüketilmesinin kesinlikle önüne geçilmesi gerekiyor. 

FKU hastalarının diyetinde glutensiz beslenme de önemli bir yer tutuyor. PKU Aile Derneği tarafından yayınlanan bir bültende, Doktor Louis Isaac Woolf’un araştırmasına yer verilerek glutensiz beslenmenin FKU hastaları üzerindeki olumlu etkilerine değiniliyor. Yapılan gözlem çalışmasında Woolf ve ekibi, bir FKU hastasını sebze, meyve, glutensiz ekmek ve unla besliyor. Dört hafta uygulanan bu düşük fenilalanin diyeti sonunda doktorlar, hastanın plazmasındaki ve idrarındaki fenilalanin seviyelerinin normale düştüğünü gözlemliyor.   

FKU Hastaları için Uygun Beslenme Planı Nasıl Oluşturulur?

FKU Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Teşhis Süreci

FKU hastalarının kişiye özel olarak hazırlanmış düşük proteinli tıbbi beslenme programını takip etmeleri gerekiyor. PKU Aile Derneği, hastaların uygun beslenme programının oluşturulmasında izlenen yolları ve uygun beslenme programının içeriğini şöyle sıralıyor:

  • FKU tedavisi tanı ile birlikte başlıyor. Kan testleri sonucu çocuğun kanında belirlenen fenilalanin oranına bağlı olarak, diyetisyen ve metabolizma uzmanının ortak çalışmasıyla çocuğun ihtiyaç duyduğu özel diyet maması, yani özel amino asit karışım miktarı belirleniyor.
  • Hastanın diyet programının, belirli aralıklarla kan fenilalanin ölçümlerine göre yeniden değerlendirilmesi gerekiyor. Kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçüm düzeylerine göre tıbbi beslenme tedavisinde revizyon ve geliştirmeler yapılabiliyor.
  • Çocuk büyüdükçe kan testlerine devam etmesi ve günlük yaşam alışkanlıklarının tıbbi beslenme programıyla uyumlu olacak şekilde ilerlemesi önem taşıyor.
  • Her ne kadar süt ve süt ürünleri kırmızı listede olsa da anne sütü bir istisna! FKU hastası bebekler de anne sütü ile beslenebiliyor, hatta yapılan araştırmalara göre anne sütüyle beslenen FKU hastalarında zihinsel ve fiziksel gelişimin daha iyi olduğu görülüyor.
  • Her hastanın yaş, boy-kilo oranı, kan fenilalanin düzeyi ve FKU oranına bağlı olarak kişiye özel beslenme programları hazırlanması gerekiyor.

Fenilalanin İçermeyen Gıdalar: FKU Hastalarının Tüketmesi Gereken Besinler

FKU Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Teşhis Süreci

FKU hastaları sağlıklı bir ömür sürebilmeleri için fenilalanin içermeyen gıdalardan oluşan sıkı bir diyet uyguluyor. Fenilalanin, vücut için temel protein yapı taşlarından olan amino asitlerden biri olduğu için özetle FKU hastalarının tüketmesi gereken besinlerin, protein içermeyen besinler olmaları gerekiyor. Bu besinler yeşil yapraklı yiyecekler, patates, şeker, mısır nişastası, elma suyu, ıhlamur, adaçayı, lokum, bal, pekmez, reçel, sıvı yağlar, komposto ve protein ihtiyacını karşılamak için özel olarak hazırlanmış tıbbi gıdalardan oluşuyor.

FKU hastaların aspartam içeren gıdalardan da mutlaka uzak durmaları gerekiyor. Bunun yanında turuncu liste olarak bilinen ve doktorların izin vermesi halinde sınırlı ölçüde tüketilebilecek gıdalar da mevcut. Bunlar kuru üzüm ve kuru kayısı gibi kurutulmuş meyvelerden oluşuyor. Kırmızı listede yer alan et ve süt ürünleri, tavuk, balık, yumurta, tofu, soya, kuru yemişler, glutenli ürünler ve kuru baklagillerden ise kesinlikle uzak durulması gerekiyor. Son olarak hastanın diyetinin özel amino asit karışımları içeren tıbbi besinlerle desteklenmesinin, dengeli beslenmek için önemli bir şart olduğu da unutulmamalı. 

FKU Diyetinde Uygulanan Alternatif Gıdalar ve Özel Ürünler

FKU Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Teşhis Süreci

FKU diyeti fenilalanin içermeyen gıdalardan oluştuğu için bu diyete uymakla yükümlü hastalar, standart beslenme yoluyla protein alımını gerçekleştiremiyor. Oysa bir insanın sağlıklı bedensel ve zihinsel gelişimi için proteine ihtiyacı var. Bu nedenle düşük protein içeren tıbbi besinlerle FKU diyetinde alternatif gıdalara ve özel ürünlere yer verilebiliyor. Bu ürünlerin başında amino asit içeren özel tıbbi besinler, düşük proteinli mamalar, özel üretilmiş atıştırmalık barlar, yine düşük proteinli makarna, düşük proteinli kek ve kurabiye gibi protein oranı azaltılmış ürünler yer alıyor.

FKU diyetinde hastanın vitamin ve mineral dengesini korumak için yine doktor ve diyetisyen kontrolünde gerekli takviyeleri alması da sağlıklı bir yaşam için önerilenler arasında. Bazı durumlarda hastanın, diyetin yanında fenilalanin değerini düzenleyici takviyelere de ihtiyacı olabiliyor. 2020 yılında Bozok Tıp Dergisi’nde yayınlanan Fenilketonüri Hastalığı ve Hastalığa Uygun Gıda Üretimi adlı makalede, Kan FA seviyesinin kontrol altında tutulmasını sağlayan LNAA (Büyük nötral amino asitleri içeren bir ürün) ya da BH4 (Tetrahydrobiopterin), hastaların bir sebeple diyeti bozarak protein içerikli gıdaları tükettikleri dönemlerde diyetlere ilave edilerek kontrolün yeniden sağlanmasına yardımcı oluyor.

Çölyak hastalığı hakkında da bilgi edinmek için Bebeklerde Çölyak Belirtileri adlı yazımıza göz atabilirsiniz. 

*Bu sayfada yer alan bilgiler, öneri ve uyarı mahiyetinde olmayıp yalnızca bilgilendirme amacıyla paylaşılmıştır. Siz veya FKU hastası yakınlarınız için bir beslenme planı oluşturmak adına mutlaka tıp uzmanlarına danışmalısınız.

MD, Prof. Deniz Güney Duman tarafından onaylanmıştır.

Kaynaklar: